A fenilcetonúria é uma doença caracterizada por uma anomalia congênita onde a ausência de uma enzima que processa o aminoáciodo com o nome de fenilalanina faz com que ele se acumule no organismo tornando-se tóxico. Essa toxicidade ataca principalmente o cérebro e tem efeitos irreversíveis, como retardo metal permanente.
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal, mais conhecido como “teste do pezinho”, ainda na maternidade.
O diagnóstico precoce permite que os cuidados necessários sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos indesejados.
A substância fenilalanina, é um composto natural encontrado em proteínas, sejam elas vegetais ou animais, como no aspartame, peixes, frango, arroz e feijão, e é essencial para o funcionamento correto do organismo, mas é muito perigosa para quem sofre com a fenilcetonúria, e por isso, qualquer alimento que contenha mais do que 5% de proteína é contra-indicado para fenilcetonúricos.
Sem ter a confirmação da doença, e os cuidados com a alimentação, já no primeiro ano de vida os pais começam a perceber atraso no desenvolvimento psicomotor, hiperatividade, convulsões, tremores e microcefalia. Sem o diagnóstico e orientações médicas seguidas corretamente, a fenilcetonúria leva a convulsões, problemas de pele e cabelo, deficiência mental e até mesmo invalidez permanente
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